Achados audiológicos na síndrome de Rubinstein-Taybi: revisão sistemática / Audiological findings in Rubinstein-Taybi syndrome: literature review

Objetivo: Verificar os achados audiológicos em sujeitos portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) através de uma busca sistemática na literatura. Métodos: Foram utilizados os descritores "Rubinstein Taybi Syndrome" AND "Hearing" nas principais bases de dados. O levantamento limitou-se a publicações realizadas até junho de 2020, sem limitação de idioma. Foram incluídos todos os estudos que envolvessem avaliações auditivas realizadas em sujeitos portadores da SRT. Foram excluídos da análise, estudos que envolvessem população não portadora de SRT, cartas ao editor e estudos nos quais não foram encontrados os artigos originais. Resultados: A pesquisa resultou na seleção de cinco artigos que evidenciaram que não há uma padronização nos testes audiológicos devido à heterogeneidade das características encontradas na SRT. A perda auditiva do tipo condutiva foi amplamente relatada, porém não foi possível verificar se há um perfil audiológico nesta população. Conclusão: Verificou-se que poucos estudos avaliaram a audição dos portadores de SRT. Além disso, foi possível observar que ainda não são padronizados os testes audiológicos. Recomenda-se que sejam realizados mais estudos com amostras maiores a fim de conhecer quais são as alterações audiológicas mais comuns de modo que se indique precocemente a intervenção terapêutica mais adequada.

Intensive care unit: results of the Newborn Hearing Screening / Unidade de Terapia Intensiva: resultados da Triagem Auditiva Neonatal

ABSTRACT INTRODUCTION: Procedures for extending the life of newborns are closely related to potential causes of hearing loss, justifying the identification and understanding of risk factors for this deficiency. OBJECTIVE: To characterize the population, analyze the frequency of risk factors for hearing loss, and assess the audiological status of infants attended in a Newborn Hearing Screening program (NHS). METHODS: This was a retrospective study that analyzed medical records of 140 patients from a neonatal intensive care unit, identifying the frequency of risk factors for hearing loss and audiological status, utilizing transient otoacoustic emissions and brainstem auditory evoked potential (BAEP). RESULTS: Prematurity was present in 78.87% of cases; 45% of the infants were underweight and 73% received ototoxic medication. Audiologically, 11.42% failed the NHS, and 5% of cases failed retest; of these, one had results compatible with hearing loss on BAEP. CONCLUSION: A higher rate of low birth weight, and prematurity was observed in infants who underwent screening and had an audiological diagnosis by the third month of life. Only one newborn presented a change in audiological status. The authors emphasize the importance of auditory monitoring for all infants, considering this as a high-risk sample for hearing loss.

RESUMO INTRODUÇÃO: Os procedimentos para prolongamento da vida dos neonatos estão intimamente relacionados com possíveis causas de deficiência auditiva, justificando-se a identificação e o conhecimento dos indicadores de risco para tal deficiência. OBJETIVO: Caracterizar a população, analisar a frequência dos indicadores de risco para a deficiência auditiva e verificar o status audiológico de bebês atendidos num programa de Triagem Auditiva Neonatal (TAN). MÉTODO: Estudo do tipo retrospectivo. Foram analisados 140 prontuários da Unidade de Terapia Intensiva Neonatal, caracterizando a população estudada e a frequência dos indicadores de risco para deficiência auditiva e status audiológico, e considerando resultados das emissões otoacústicas transientes e a avaliação diagnóstica por meio do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE). RESULTADOS: Evidenciou-se prematuridade em 78,87% dos casos, 45% exibiam baixo peso e 73% estavam sendo medicados com agentes ototóxicos. Quanto ao status audiológico, 11,42% falharam na TAN. Houve falha no reteste em 5% dos casos e, destes, um neonato apresentou resultado compatível com deficiência auditiva no PEATE. CONCLUSÃO: Houve maior porcentual de prematuros de baixo peso que realizaram a triagem e tiveram um diagnóstico audiológico até o 3° mês de vida. Apenas um neonato apresentou status audiológico alterado. Ressalta-se a importância de acompanhamento auditivo de todos os bebês, considerando esta amostra como de alto risco para deficiência auditiva.

Intensive care unit: results of the Newborn Hearing Screening.

INTRODUCTION: Procedures for extending the life of newborns are closely related to potential causes of hearing loss, justifying the identification and understanding of risk factors for this deficiency. OBJECTIVE: To characterize the population, analyze the frequency of risk factors for hearing loss, and assess the audiological status of infants attended in a Newborn Hearing Screening program (NHS). METHODS: This was a retrospective study that analyzed medical records of 140 patients from a neonatal intensive care unit, identifying the frequency of risk factors for hearing loss and audiological status, utilizing transient otoacoustic emissions and brainstem auditory evoked potential (BAEP). RESULTS: Prematurity was present in 78.87% of cases; 45% of the infants were underweight and 73% received ototoxic medication. Audiologically, 11.42% failed the NHS, and 5% of cases failed retest; of these, one had results compatible with hearing loss on BAEP. CONCLUSION: A higher rate of low birth weight, and prematurity was observed in infants who underwent screening and had an audiological diagnosis by the third month of life. Only one newborn presented a change in audiological status. The authors emphasize the importance of auditory monitoring for all infants, considering this as a high-risk sample for hearing loss.

Estudo do perfil sociodemográfico e psicossocial de mães de neonatos e seus conhecimentos sobre a Triagem Auditiva Neonatal / Study of the social-demographic and psychosocial profile of mothers of newborns and their knowledge about Newborn Hearing Screening

Este estudo teve como objetivos caracterizar o perfil sociodemográfico e psicossocial das mães de neonatos que realizaramTriagem Auditiva Neonatal (TAN); avaliar seu o conhecimento sobre TAN; e mensurar o nível de ansiedade maternafrente à testagem do bebê. Participaram do estudo 107 mães, que inicialmente responderam um questionário com o objetivode obter os dados socioeconômicos (escolaridade e profissão), demográficos (idade e estado civil) e psicossociais (suportesocial e planejamento da gestação). A segunda parte do questionário referiu-se aos aspectos da TAN: conhecimentose importância da TAN, informante do procedimento, consequências da perda auditiva e aos sentimentos envolvidos narealização da TAN. Em seguida, para investigar o nível de ansiedade materna antes da realização da TAN, foi utilizadoum questionário de ansiedade. A idade das mães variou entre 14 e 44 anos; 53,27% mulheres tinham escolaridade igualou inferior ao fundamental completo. No que se refere à ocupação, 66,36% das entrevistadas referiu ser dona de casa;64,49% são casadas; e 88,78% planejaram a gestação. Ao investigar o suporte social, 88,79% possuía o marido comofonte de apoio financeiro, afetivo e emocional. Em relação ao conhecimento sobre TAN, 76,64% não sabia o que era oexame. Além disso, 42% das mães souberam que seu filho faria o procedimento durante a internação, e a enfermeira foio principal profissional da saúde que informou sobre a TAN. Observou-se o predomínio de reações negativas (81,70%)frente à TAN quando a mãe não conhecia o procedimento. Concluiu-se que o perfil encontrado foi de mães jovens, combaixa escolaridade, donas de casa, casadas, com suporte social do marido e que planejaram a gestação. O conhecimentosobre TAN foi restrito. Existiu associação entre sentimentos negativos e falta de conhecimento sobre TAN.(AU)

This study aimed to characterize the social-demographic and psychosocial profiles of mothers of newborns submitted toNewborn Hearing Screening (NHS); to evaluate their knowledge of NHS and to measure the level of maternal anxietytowards baby testing. Subjects were 107 mothers who at the outset answered a questionnaire in order to supply socioeconomic(education and occupation), demographic (age and marital status) and psychosocial (social support and planning ofpregnancy) data. The second part of the questionnaire referred to aspects of the NHS: the importance and the knowledgeabout NHS, procedures’ informant, consequences of the hearing loss and the feelings involved in making NHS. Then, toinvestigate the level of maternal anxiety prior to NHS, an anxiety questionnaire was used. The mothers’ ages ranged from14 to 44 years, 53.27% of the women have educational status equal or inferior to Elementary School. As regards occupation,66.36% of the interviewed mothers said to be housewives, 64.49% of them are married and 88.78% of them plannedpregnancy. When investigating the social support, 88.79% of them have a husband as financial, affective and emotionalsupport. As regards knowledge about NHS, 76.64% did not know what it was. In addition, 42% of the mothers knew thattheir children were submitted to the procedure during hospitalization and the nurse was the main health professional whoinformed them about NHS. It was observed that negative reactions (81.70%) about NHS predominated when mothers didnot know what the procedure is. It was concluded that the profile was: mothers are young, have low education, the majorityis housewives, married, having social support from the husband and planned pregnancy. Knowledge of NHS was rare.There was a relationship between negative feelings about the test and the lack of knowledge about NHS.(AU)

Estudo do perfil sociodemográfico e psicossocial de mães de neonatos e seus conhecimentos sobre a Triagem Auditiva Neonatal / Study of the social-demographic and psychosocial profile of mothers of newborns and their knowledge about Newborn Hearing Screening

Este estudo teve como objetivos caracterizar o perfil sociodemográfico e psicossocial das mães de neonatos que realizaram Triagem Auditiva Neonatal (TAN); avaliar seu o conhecimento sobre TAN; e mensurar o nível de ansiedade materna frente à testagem do bebê. Participaram do estudo 107 mães, que inicialmente responderam um questionário com o objetivo de obter os dados socioeconômicos (escolaridade e profissão), demográficos (idade e estado civil) e psicossociais (suporte social e planejamento da gestação). A segunda parte do questionário referiu-se aos aspectos da TAN: conhecimentos e importância da TAN, informante do procedimento, consequências da perda auditiva e aos sentimentos envolvidos na realização da TAN. Em seguida, para investigar o nível de ansiedade materna antes da realização da TAN, foi utilizado um questionário de ansiedade. A idade das mães variou entre 14 e 44 anos; 53,27% mulheres tinham escolaridade igualou inferior ao fundamental completo. No que se refere à ocupação, 66,36% das entrevistadas referiu ser dona de casa;64,49% são casadas; e 88,78% planejaram a gestação. Ao investigar o suporte social, 88,79% possuía o marido como fonte de apoio financeiro, afetivo e emocional. Em relação ao conhecimento sobre TAN, 76,64% não sabia o que era o exame. Além disso, 42% das mães souberam que seu filho faria o procedimento durante a internação, e a enfermeira foi o principal profissional da saúde que informou sobre a TAN. Observou-se o predomínio de reações negativas (81,70%)frente à TAN quando a mãe não conhecia o procedimento. Concluiu-se que o perfil encontrado foi de mães jovens, com baixa escolaridade, donas de casa, casadas, com suporte social do marido e que planejaram a gestação. O conhecimento sobre TAN foi restrito. Existiu associação entre sentimentos negativos e falta de conhecimento sobre TAN.

This study aimed to characterize the social-demographic and psychosocial profiles of mothers of newborns submitted to Newborn Hearing Screening (NHS); to evaluate their knowledge of NHS and to measure the level of maternal anxiety towards baby testing. Subjects were 107 mothers who at the outset answered a questionnaire in order to supply socioeconomic (education and occupation), demographic (age and marital status) and psychosocial (social support and planning of pregnancy) data. The second part of the questionnaire referred to aspects of the NHS: the importance and the knowledgeabout NHS, procedures’ informant, consequences of the hearing loss and the feelings involved in making NHS. Then, to investigate the level of maternal anxiety prior to NHS, an anxiety questionnaire was used. The mothers’ ages ranged from14 to 44 years, 53.27% of the women have educational status equal or inferior to Elementary School. As regards occupation,66.36% of the interviewed mothers said to be housewives, 64.49% of them are married and 88.78% of them planned pregnancy. When investigating the social support, 88.79% of them have a husband as financial, affective and emotion al support. As regards knowledge about NHS, 76.64% did not know what it was. In addition, 42% of the mothers knew thattheir children were submitted to the procedure during hospitalization and the nurse was the main health professional who informed them about NHS. It was observed that negative reactions (81.70%) about NHS predominated when mothers didnot know what the procedure is. It was concluded that the profile was: mothers are young, have low education, the majorityis housewives, married, having social support from the husband and planned pregnancy. Knowledge of NHS was rare.There was a relationship between negative feelings about the test and the lack of knowledge about NHS.